DIAGNOSI PRENATALE

Negli ultimi anni, o addirittura mesi, l’offerta di indagini prenatali si è andata arricchendo sempre più. Per questo motivo, da laboratorista, spesso le donne mi chiedono chiarimenti e consigli sulle molteplicità di test di screening.

La prima cosa da sapere è che, per quanto sempre più accurati,i test non invasivi danno solo una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche, per questo sono considerati test di screening, non test diagnostici.

Al contrario,i test invasivi permettono una diagnosi certa, ma comportano anche un rischio di aborto, piccolo, ma possibile. Ciò nonostante l’attendibilità dei test di screening è comunque molto alta, tanto che molti ginecologi li consigliano e li preferiscono all’amniocentesi.

I test attualmente in commercio sono i seguenti:

Screening delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21

Le aneuploidie sono variazioni nel numero dei cromosomi rispetto al normale. Per esempio le trisomie indicano tre copie del cromosoma invece che due. La trisomia 13 caratterizza la Sindrome di Patau, la trisomia 18 la sindrome di Edwards, la trisomia 21 la sindrome di Down.

Screening delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21, X, Y

In questo test viene effettuato in più lo screening anche per le aneuploide dei cromosomi sessuali cioè X ed Y. In questo caso possiamo avere trisomie o monosomie (cioè una sola copia del cromosoma). Possiamo rilevare quindi , la monosomia X o sindrome di Turner, la trisomia XXY o sindrome di Klinefelter, la sindrome della tripla x (XXX) e la sindrome di Jacobs (XYY)

Screening delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21, X, Y, 9, 16 e di 6 sindromi da microdelezioni

Con questo test, in aggiunta ai precedenti possiamo evidenziare le trisomie a carico dei cromosomi 9 e 19 e 6. Sindromi da microdelezioni quali:

• DiGeorge (delezione 22q11.2)
• Cri-du-chat (delezione 5p)
• Prader-Willi (delezione 15q11.2)
• Angelman (delezione 15q11.2)
• Da delezione 1p36
• Wolf-Hirschhorn (delezione 4p)

Le microdelezioni sono perdite di un tratto di cromosoma e portano a perdita dei geni localizzati su quel frammento.

Screening delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21, X, Y, 9, 16, 22, di 6 sindromi da microdelezioni e le alterazioni cromosomiche e strutturali a carico di tutti i cromosomi.

Tra le alterazioni strutturali ci sono duplicazioni e delezioni segmentali. Le duplicazioni sono caratterizzate da un raddoppiamento di un tratto di un cromosoma, le delezioni sono caratterizzate invece dall’assenza di un tratto di cromosoma.

Questi sono i principali test ma ce ne sono molti altri con più approfondimenti.

Quando fare il test?

Il test ,di solito, viene effettuato tra la 12esima e la 14esima settimana. Meglio evitare prima della dodicesima perché potrebbe esserci una scarsa frazione fetale nel sangue materno. Questo non permette l’esecuzione dell’analisi.

Quale test scegliere?

La scelta del test è strettamente personale ma non solo. A volte i ginecologi consigliano un test rispetto all’altro in base ai fattori di rischio o in base all’età, poi comunque la scelta finale sta alla gestante, in base alle informazioni che vuole avere.

E se i test danno esito positivo?

Generalmente quando un test da esito positivo ,è un diritto della paziente accedere alla consulenza con la genetista ed alla amniocentesi ,se lo desidera, senza sostenere ulteriori costi. Nella consulenza con la genetista, la paziente viene informata dei rischi connessi alla malattia genetica in oggetto, alle sue conseguenze, richiedendo eventualmente ulteriori test, non necessariamente genetici, da effettuare prima o dopo la nascita.